Hunting for Tolerance

Anemia Sel Sabit Ditelusuri Kembali ke Satu Bayi yang Lahir 7300 Tahun yang Lalu

Sekitar 300.000 bayi dilahirkan setiap tahun dengan anemia sel sabit, penyakit melemahkan yang disebabkan oleh satu mutasi genetik kecil. Penelitian baru menunjukkan bahwa mutasi yang dipertanyakan, yang mengarah ke sel-sel darah merah yang rusak, berasal dari 7300 tahun yang lalu pada satu bayi yang lahir di Afrika Barat, The New York Times melaporkan. Peneliti membuat penemuan setelah menganalisis genom dari 2932 orang dari seluruh dunia. Para ilmuwan berpikir bahwa mutasi sel sabit telah bermunculan beberapa kali dalam populasi yang berbeda, tetapi temuan baru yang dilaporkan dalam The American Journal of Human Genetics, menunjukkan bahwa mutasi pada satu bayi mengarah ke penyakit.

Lantas, apa sih sebenarnya Anemia Sel Sabit itu? Pastinya pada penasaran bukan? Nah, disini mimin bakalan sedikit ngejelasin tentang apa itu anemia sel sabit serta apa yang membuatnya jadi seperti itu. Yuk langsung baca dibawah ini….

Sedikit Ulasan tentang Anemia Sel Sabit

Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease / sickle cell anemia) adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit, kaku dan anemia hemolitik kronik. Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti sabit. Sel yang berbentuk sabit akan menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang, dan organ lainnya serta menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ bahkan sampai pada kematian.

Sel darah merah normal mengandung cukup hemoglobin yang mampu mengangkut oksigen dari paru-paru dalam jumlah yang dibutuhkan oleh tubuh. Selain itu, sel darah merah normal bisa hidup cukup lama sehingga memberi waktu bagi tubuh untuk memproduksi sel baru dan melakukan pergantian dengan cepat ketika sel darah terdahulu rusak.

Sedangkan pada anemia sel sabit, kondisi yang dialami terbalik. Sel darah merah yang berbentuk sabit tidak memiliki jumlah hemoglobin yang cukup untuk mengangkut oksigen sesuai kebutuhan tubuh. Selain itu, sel darah ini memiliki rentang usia yang singkat sehingga pembaruan sel berjalan lambat.

Berbeda dengan sel darah merah normal yang mampu mengalir secara lancar karena berbentuk bulat dan fleksibel, sel darah bentuk sabit sering menempel satu sama lain dan ‘tersangkut’ di dalam pembuluh darah dan menyebabkan penyumbatan.

Bagaimana Penyakit ini terjadi?

Kelainan genetik ini menyebabkan mutasi pada gen globin beta sehingga terjadi perubahan struktur DNA. Akibatnya terbentuk hemoglobin S/HbS (normalnya yang terbentuk hemoglobin A/HbA) yang rentan terhadap kurang oksigen (hipoksia) sehingga dari bentuk normal Hb bulat menjadi seperti bulan sabit, dengan dinding sel darah merah yang rapuh dan tidak elastic, akibatnya sel darah merah dengan HbS ini akan mudah menyangkut pada pembuluh darah yang kecil dan pada akhirnya menjadi cepat dihancurkan oleh limpa karena dianggap abnormal sehingga timbul keadaan anemia.

Keadaan hipoksia terjadi bukan karena oksigen lingkungan kurang, tapi karena saat sel darah merah melepas oksigen ke jaringan, terjadi keadaan kurang oksigen. Pada hemoglobin normal, maka sel darah merah memiliki ketahanan cukup untuk bertahan hingga mencapai paru-paru untuk menukar karbondioksida dengan oksigen, tapi pada HbS, sel darah merah langsung rusak karena keadaan tersebut dan menjadi sel sabit. Mudahnya sel darah merah menyangkut pada pembuluh darah kecil inilah yang akan memicu gejala-gejala yang timbul akibat kerusakan organ yang timbul karena suplai oksigen yang kurang akibat sumbatan pada pembuluh darahnya.

Lantas, Apa saja Gejala-gejala dari Anemia Sel Sabit ini?

Seperti yang kita ketahui, bahwa penyakit ini genetik, namun munculnya gejala anemia sel sabit baru akan terlihat setelah bayi yang dilahirkan berusia 4 bulan. Berikut gejala yang akan dialami:

  • Pada anemia sel sabit, sel darah merah dengan bentuk yang tidak normal mudah sekali pecah dan hancur, sehingga di peredaran darah tidak terdapat sel darah merah yang mencukupi. Oleh sebab itu, maka gejala yang terlihat adalah mengalami kurang darah.
  • Munculnya frekuensi nyeri yang dirasakan secara berulang karena sel darah merah dengan bentuk sabit menghambat aliran darah di pembuluh darah yang lebih kecil seperti pada pembuluh darah di bagian dada, perut, dan tulang. Nyeri dapat terjadi selama beberapa jam bahkan beberapa minggu.
  • Pada tangan dan kaki terjadi pembengkakan yang menjadi tanda awal anemia sel sabit pada bayi. Pembengkakan dikarenakan pada aliran darah di kaki dan tangan mengalami penyumbatan.
  • Pertumbuhan bayi menjadi terhambat, sehingga masa pubertas pada saat remaja menjadi terlambat.
  • Mengalami gangguan pada penglihatan karena sel sabit menyumbat aliran darah yang menuju ke mata.

Penyebab Anemia Sel Sabit

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang memberitahu tubuh untuk membuat hemoglobin. Hemoglobin berfungsi membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh. Pada anemia sel sabit, hemoglobin abnormal menyebabkan sel darah merah menjadi kaku, lengket dan cacat. Gen sel sabit diturunkan dari orang tua dengan pola pewarisan yang disebut resesif autosomal.

Ini berarti bahwa, ibu dan ayah harus memiliki gen cacat untuk anak menjadi terpengaruh. Dengan hanya memiliki satu gen hemoglobin normal dan satu gen cacat, maka orang tersebut umumnya tidak mengalami gejala, namun menjadi “pembawa” yang mungkin mewariskan ke anak meraka.

Bagaimana Satu Anak Memiliki Mutasi Sel Sabit Membantu Melindungi Dunia Dari Malaria

Seperti yang sudah dijelaskan di atas, bahwa mutasi genetika muncul 7300 tahun yang lalu pada satu anak di Afrika Barat, dilaporan oleh The New York Times. Nah, untuk mengetahui lebih lanjut, penjelasan nya ada di bawah ini….

Ribuan tahun yang lalu, seorang anak istimewa telah lahir di Sahara. Pada saat itu, ini bukan gurun. Itulah sabuk hijau sabana, hutan, danau dan sungai. Band pemburu-pengumpul berkembang di sana, menangkap ikan dan menangkap kuda nil.

Mutasi genetik telah mengubah hemoglobin anak, molekul dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Itu tidak berbahaya, ada dua salinan dari setiap gen dan gen hemoglobin anak lainnya normal. Anak itu selamat, memiliki keluarga dan mewariskan mutasi ke generasi masa depan.

Ketika tanaman hijau berubah menjadi gurun, keturunan pemburu-pengumpul menjadi gembala ternak dan petani, dan pindah ke bagian lain di Afrika. Mutasi berlangsung dari generasi ke generasi dan untuk alasan yang bagus. Orang-orang yang membawa satu gen yang bermutasi dilindungi terhadap salah satu ancaman terbesar terhadap manusia di wilayah ini “Malaria”.

Anak-anak ini tidak bisa lagi memproduksi hemoglobin yang normal. Dan akibatnya, sel darah merah mereka menjadi rusak dan menyumbat pembuluh darah mereka. Kondisi ini sekarang dikenal sebagai anemia sel sabit, yang menyebabkan rasa sakit yang luar biasa, kesulitan bernafas, gagal ginjal dan bahkan stroke.

Pada masyarakat awal, kebanyakan anak-anak dengan anemia sel sabit kemungkinan meninggal pada usia 5 tahun. Namun, perlindungan yang diberikan oleh satu salinan mutasi sel sabit terhadap malaria terus mendorong penyebarannya.

Dan saat ini, lebih dari 250 generasi kemudian mutasi sel sabit telah diwariskan oleh jutaan orang. Sementara sebagian besar mayoritas tinggal di Africa, sebagai lainnya juga tinggal di Southern Europe, Near East dan juga India. Penyebaran itu mempunyai sekitar 300.000 anak setiap tahun dengan anemia sel sabit.

Bagaimana manusia mendapatkan mutasi sel sabit, itu merupakan sebuah kisah luas yang muncul dari penelitian baru yang dilakukan di Pusat Penelitian Genomik dan Kesehatan Global, bagian dari National Institutes of Health, oleh Daniel Shriner, seorang ilmuwan staf, dan Charles N. Rotimi, direktur pusat. Studi mereka dipublikasikan pada, Kamis di American Journal of Human Genetics.

Dr. Shriner dan Dr. Rotimi menganalisis genom dari hampir 3.000 orang untuk merekonstruksi sejarah penyakit genetik tersebut. Mereka menyimpulkan bahwa mutasi tersebut muncul sekitar 7.300 tahun yang lalu di Afrika Barat.

Belakangan, para migran menyebarkan mutasi di banyak wilayah Afrika dan kemudian ke bagian lain di dunia. Dimana pun orang menderita malaria, gen pelindung berkembang, tetapi membawa anemia sel sabit dengan itu.

Saat ini, anemia sel sabit tetap menjadi beban berat bagi kesehatan masyarakat. Di banyak negara miskin, kebanyakan anak-anak dengan penyakit ini mati muda. Di Amerika Serikat, rentang hidup penderita rata-rata telah diperpanjang hingga awal 40-an.

Dr Rotimi mengatakan bahwa pemahaman yang lebih baik tentang riwayat anemia sel sabit dapat mengarah pada perawatan medis yang lebih baik. Ini memungkinkan peneliti untuk memprediksi siapa yang akan menderita gejala berat dan yang hanya akan mengalami gejala ringan.

“Ini pasti akan membantu dokter untuk mengobati pasien di tingkat global,” katanya.

Dokter di Amerika Serikat pertama kali melihat anemia sel sabit pada awal 1900-an. Penyakit ini mendapat namanya dari cara mengubah bentuk sel darah merah dari disk yang sehat ke kurva abnormal. Dokter menemukan kasus ini sebagian besar muncul di Afrika-Amerika. Tetapi 8 persen orang Afrika-Amerika memiliki setidaknya beberapa sel darah berbentuk sabit, meskipun sebagian besar tidak memiliki gejala sama sekali.

Pada tahun 1950, para peneliti telah memecahkan paradoks ini, menemukan perbedaan antara membawa satu salinan gen hemoglobin bermutasi dan membawa dua salinan. Pada saat itu juga menjadi jelas bahwa anemia sel sabit tidak unik bagi Amerika Serikat.

Di Afrika, para peneliti menemukan sel darah merah berbentuk sabit pada orang-orang di sabuk yang luas, dari Nigeria di Afrika Barat hingga Tanzania di timur. Sel-sel itu juga muncul pada tingkat tinggi pada orang-orang di bagian Timur Dekat dan India, serta di negara-negara Eropa selatan seperti Yunani.

Secara genetik, ini tidak masuk akal. Karena mewarisi dua salinan gen yang begitu mematikan, mutasi seharusnya menjadi lebih langka dengan generasi yang lewat, tidak lebih umum.

Pada tahun 1954, seorang genetika kelahiran Afrika Selatan bernama Anthony C. Allison mengamati bahwa orang-orang di Uganda yang membawa salinan mutasi sel sabit mengalami lebih sedikit infeksi malaria daripada orang dengan hemoglobin normal.

Penelitian selanjutnya mengonfirmasi penemuan Dr. Allison. Mutasi sel sabit tampaknya bertahan melawan malaria dengan kelaparan parasit bersel tunggal yang menyebabkan penyakit. Parasit memakan hemoglobin, sehingga kemungkinan itu tidak dapat tumbuh pada versi sel sabit dari molekul.

Nah, jadi itulah temuan baru yang menunjukkan bahwa mutasi pada satu bayi mengarah ke sebuah penyakit dan bagaimana satu anak yang memiliki mutasi sel sabit tersebut, membantu melindungi dunia dari penyakit tersebut. Dan tenang saja, saat ini sedang dikembangkan teknik pengobatan baru untuk penyakit ini, yaitu dengan terapi gen. Tetapi, teknik ini masih dalam tahap penelitian…

You might also like